Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong cấu trúc của gen, từ cấu trúc DNA đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Ví dụ về đột biến gen là bệnh di truyền như bệnh Down, bệnh bạch cầu thiếu hụt, bệnh ung thư, và nhiều bệnh di truyền khác. Trong trường hợp này, đột biến gen gây ra các thay đổi trong cấu trúc gen, làm cho gen không hoạt động đúng cách hoặc tạo ra một loại protein sai. Vai trò của đột biến gen có thể làm thay đổi tính chất di truyền của một sinh vật. Đôi khi, đột biến gen có thể gây ra các biến đổi có hại cho bản thân sinh vật, gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein và gây ra các bệnh di truyền. Tuy nhiên, đôi khi đột biến gen cũng có thể tạo ra các biến đổi có lợi, giúp sinh vật chịu được môi trường khắc nghiệt hơn hoặc có khả năng thích ứng tốt hơn. Tuy nhiên, việc xác định vai trò của đột biến gen trong thực tế sản xuất là một quá trình phức tạp và đòi hỏi nhiều nghiên cứu và thử nghiệm. Một số ví dụ về đột biến phát sinh trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra bao gồm: đột biến gen trong cây trồng để tăng năng suất hoặc kháng sâu bệnh, đột biến gen trong vi khuẩn để sản xuất insulin, và đột biến gen trong động vật để nghiên cứu bệnh tật và phát triển thuốc điều trị.