Đột biến gen thường làm thay đổi tính trạng do nó ảnh hưởng đến cấu trúc và hoạt động của protein. Gen chứa thông tin để tạo ra protein, và protein quyết định nên sự biểu hiện của tính trạng. Khi có đột biến gen, trình tự nucleotit trên gen sẽ bị thay đổi, từ đó làm thay đổi trình tự trên mRNA và trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit. Điều này dẫn đến thay đổi cấu trúc của protein và làm thay đổi tính trạng tương ứng. Có hai loại đột biến gen là đột biến trội và đột biến lặn. Đột biến trội thường dẫn đến hiện tượng tăng chức năng, tức là làm tăng hoạt động của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng có thể liên quan đến mất chức năng. Trong một số trường hợp, cần có hai bản sao của gen để thực hiện chức năng bình thường, do đó, việc loại bỏ một bản sao cũng sẽ dẫn đến kiểu hình đột biến. Ngược lại, đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Đột biến lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó. Tóm lại, đột biến gen thường làm thay đổi tính trạng bởi vì nó ảnh hưởng đến cấu trúc và hoạt động của protein, từ đó làm thay đổi sự biểu hiện của tính trạng tương ứng.