Hạ Mây

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi về hình thái của nhiễm sắc thể, làm thay đổi số lượng, vị trí hoặc trật tự của các gen trên nhiễm sắc thể.

Phần lớn các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến, vì các lý do sau:

• Làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể: Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Sự thay đổi số lượng gen có thể dẫn đến mất cân bằng gen, làm rối loạn quá trình trao đổi chất và biểu hiện tính trạng của cơ thể.
• Làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể: Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể, đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của các gen trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Sự thay đổi vị trí gen có thể dẫn đến rối loạn quá trình phiên mã, dịch mã và biểu hiện tính trạng của cơ thể.
• Làm thay đổi trật tự gen trên nhiễm sắc thể: Đột biến đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn đều có thể làm thay đổi trật tự của các gen trên nhiễm sắc thể. Sự thay đổi trật tự gen có thể dẫn đến rối loạn quá trình phiên mã, dịch mã và biểu hiện tính trạng của cơ thể.

Một số ví dụ về các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây hại cho sinh vật:

• Mất đoạn nhiễm sắc thể: Mất đoạn nhiễm sắc thể 5 ở người có thể gây hội chứng Down, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, thiểu năng trí tuệ, dị tật thể chất.
• Lặp đoạn nhiễm sắc thể: Lặp đoạn nhiễm sắc thể 15 ở người có thể gây hội chứng Prader-Willi, dẫn đến béo phì, thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi.
• Đảo đoạn nhiễm sắc thể: Đảo đoạn nhiễm sắc thể 22 ở người có thể gây hội chứng DiGeorge, dẫn đến suy giảm miễn dịch, dị tật tim, tật nứt đốt sống.
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 9 và 22 ở người có thể gây bệnh bạch cầu dòng lymphô cấp tính.

Tuy nhiên, một số đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể có lợi cho sinh vật, ví dụ như đột biến đảo đoạn có thể làm tăng khả năng kháng thuốc của vi khuẩn.