Cơ thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), được phân chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong số đó:

22 cặp là nhiễm sắc thể thường (còn gọi là nhiễm sắc thể tự động).
1 cặp là nhiễm sắc thể giới tính, quyết định giới tính của cá thể, được phân thành nhiễm sắc thể X và Y. Con trai có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn con gái có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX.
Tóm lại, cơ thể con người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể.