Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử DNA. Những biến đổi này có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Đột biến gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa, từ đó có thể ảnh hưởng đến kiểu hình của sinh vật. Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra thành kiểu hình. Các cá thể này có thể mang đột biến trội hoặc đột biến lặn, nhưng chỉ những cá thể mang đột biến lặn mới biểu hiện kiểu hình khi ở thể đồng hợp lặn.