hthu

Giả sử chúng ta có một đoạn gen mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit cụ thể:

• Mạch gốc của gen: 3' ATG GGT CAA TTT 5'
• Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUU AAA 3'
• Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Gln - Lys

Giờ, hãy xem xét hai trường hợp đột biến:

1. Thêm một cặp nuclêôtit:

• Mạch gốc của gen sau đột biến: 3' ATG GGT CAA TTT 5' (thêm cặp A-T)
• Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUU UAAA 3'
• Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Gln - Tyr - Lys

Như bạn thấy, khi thêm một cặp nuclêôtit vào, khung đọc của gen bị dịch chuyển một vị trí. Từ codon thứ 3 trở đi, tất cả các codon đều bị thay đổi, dẫn đến việc tổng hợp một chuỗi pôlipeptit hoàn toàn khác.

2. Mất một cặp nuclêôtit:

• Mạch gốc của gen sau đột biến: 3' ATG GGT CAATTT 5' (mất cặp C-G)
• Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUUAAA 3'
• Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Val - Lys

Tương tự như trường hợp thêm cặp nuclêôtit, khi mất một cặp nuclêôtit, khung đọc cũng bị dịch chuyển. Từ codon thứ 3 trở đi, tất cả các codon đều bị thay đổi.

Ví dụ về các bệnh:

• - Bệnh xơ nang: Đây là một bệnh di truyền phổ biến, gây ra bởi đột biến mất 3 cặp nuclêôtit trong gen CFTR. Sự thiếu hụt protein CFTR làm ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển ion clorua qua màng tế bào, dẫn đến các triệu chứng như khó thở, viêm phế quản mãn tính, rối loạn tiêu hóa.
• - Bệnh hồng cầu hình liềm: Bệnh này do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit, dẫn đến việc thay thế một axit amin trong chuỗi globin của hemoglobin. Điều này làm cho hồng cầu có hình lưỡi liềm, dễ vỡ và gây tắc nghẽn mạch máu.
• - Các bệnh di truyền khác: Đột biến thêm hoặc mất cặp nuclêôtit cũng có thể gây ra nhiều bệnh di truyền khác như bệnh Duchenne, bệnh Huntington, các loại ung thư,...