ví dụ về thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit

Question

Lương Vũ · Accepted Answer

{"userId":5300687,"userName":"hthu"}

Giả sử chúng ta có một đoạn gen mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit cụ thể:

Mạch gốc của gen: 3' ATG GGT CAA TTT 5'
Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUU AAA 3'
Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Gln - Lys

Giờ, hãy xem xét hai trường hợp đột biến:

1. Thêm một cặp nuclêôtit:

Mạch gốc của gen sau đột biến: 3' ATG GGT CAA TTT 5' (thêm cặp A-T)
Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUU UAAA 3'
Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Gln - Tyr - Lys

Như bạn thấy, khi thêm một cặp nuclêôtit vào, khung đọc của gen bị dịch chuyển một vị trí. Từ codon thứ 3 trở đi, tất cả các codon đều bị thay đổi, dẫn đến việc tổng hợp một chuỗi pôlipeptit hoàn toàn khác.

2. Mất một cặp nuclêôtit:

Mạch gốc của gen sau đột biến: 3' ATG GGT CAATTT 5' (mất cặp C-G)
Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUUAAA 3'
Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Val - Lys

Tương tự như trường hợp thêm cặp nuclêôtit, khi mất một cặp nuclêôtit, khung đọc cũng bị dịch chuyển. Từ codon thứ 3 trở đi, tất cả các codon đều bị thay đổi.

Ví dụ về các bệnh:

- Bệnh xơ nang: Đây là một bệnh di truyền phổ biến, gây ra bởi đột biến mất 3 cặp nuclêôtit trong gen CFTR. Sự thiếu hụt protein CFTR làm ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển ion clorua qua màng tế bào, dẫn đến các triệu chứng như khó thở, viêm phế quản mãn tính, rối loạn tiêu hóa.
- Bệnh hồng cầu hình liềm: Bệnh này do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit, dẫn đến việc thay thế một axit amin trong chuỗi globin của hemoglobin. Điều này làm cho hồng cầu có hình lưỡi liềm, dễ vỡ và gây tắc nghẽn mạch máu.
- Các bệnh di truyền khác: Đột biến thêm hoặc mất cặp nuclêôtit cũng có thể gây ra nhiều bệnh di truyền khác như bệnh Duchenne, bệnh Huntington, các loại ung thư,...

Timi · Answer

Một ví dụ về việc thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit có thể được thấy trong quá trình đột biến gen.

- **Thêm một cặp nuclêôtit**: Giả sử một đoạn DNA ban đầu có trình tự là ATGCGT. Nếu một cặp nuclêôtit (ví dụ: AT) được thêm vào giữa, trình tự mới sẽ là ATGATCGT. Sự thêm này có thể làm thay đổi cấu trúc protein được mã hóa bởi gen đó.

- **Mất một cặp nuclêôtit**: Nếu trong cùng đoạn DNA, một cặp nuclêôtit (ví dụ: CG) bị mất, trình tự mới sẽ trở thành ATGGT. Việc mất này cũng có thể dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc protein, có thể gây ra các tác động sinh học khác nhau.

Cả hai loại đột biến này đều có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen và protein mà nó mã hóa.

Rosebuds · Answer

{"userId":5300687,"userName":"hthu"}Giả sử chúng ta có một đoạn gen mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit cụ thể:

Mạch gốc của gen: 3' ATG GGT CAA TTT 5'
Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUU AAA 3'
Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Gln - Lys

Giờ, hãy xem xét hai trường hợp đột biến:

1. Thêm một cặp nuclêôtit:

Mạch gốc của gen sau đột biến: 3' ATG GGT CAA TTT 5' (thêm cặp A-T)
Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUU UAAA 3'
Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Gln - Tyr - Lys

Như bạn thấy, khi thêm một cặp nuclêôtit vào, khung đọc của gen bị dịch chuyển một vị trí. Từ codon thứ 3 trở đi, tất cả các codon đều bị thay đổi, dẫn đến việc tổng hợp một chuỗi pôlipeptit hoàn toàn khác.

2. Mất một cặp nuclêôtit:

Mạch gốc của gen sau đột biến: 3' ATG GGT CAATTT 5' (mất cặp C-G)
Chuỗi mARN: 5' UAC CCA GUUAAA 3'
Chuỗi pôlipeptit: Met - Gly - Val - Lys

Tương tự như trường hợp thêm cặp nuclêôtit, khi mất một cặp nuclêôtit, khung đọc cũng bị dịch chuyển. Từ codon thứ 3 trở đi, tất cả các codon đều bị thay đổi.

Ví dụ về các bệnh:

- Bệnh xơ nang: Đây là một bệnh di truyền phổ biến, gây ra bởi đột biến mất 3 cặp nuclêôtit trong gen CFTR. Sự thiếu hụt protein CFTR làm ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển ion clorua qua màng tế bào, dẫn đến các triệu chứng như khó thở, viêm phế quản mãn tính, rối loạn tiêu hóa.
- Bệnh hồng cầu hình liềm: Bệnh này do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit, dẫn đến việc thay thế một axit amin trong chuỗi globin của hemoglobin. Điều này làm cho hồng cầu có hình lưỡi liềm, dễ vỡ và gây tắc nghẽn mạch máu.
- Các bệnh di truyền khác: Đột biến thêm hoặc mất cặp nuclêôtit cũng có thể gây ra nhiều bệnh di truyền khác như bệnh Duchenne, bệnh Huntington, các loại ung thư,...

vanh · Answer

Ví dụ về thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit
Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit là một dạng đột biến gen điểm, gây ra sự thay đổi cấu trúc gen bằng cách thêm vào hoặc bớt đi một cặp nuclêôtit trong chuỗi ADN. Loại đột biến này thường gây hậu quả nghiêm trọng đến protein được mã hóa và có thể dẫn đến các bệnh di truyền.

Tại sao đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit lại gây hậu quả nghiêm trọng?

Thay đổi khung đọc: Khi thêm hoặc bớt một cặp nuclêôtit, toàn bộ khung đọc của gen bị dịch chuyển, dẫn đến việc các bộ ba mã hóa sau điểm đột biến đều bị thay đổi. Điều này làm cho chuỗi polypeptide được tổng hợp hoàn toàn khác so với chuỗi polypeptide bình thường.
Làm thay đổi số lượng axit amin: Việc thêm hoặc bớt một cặp nuclêôtit có thể dẫn đến việc tăng hoặc giảm số lượng axit amin trong chuỗi polypeptide, làm biến đổi cấu trúc và chức năng của protein.
Gây ra mã kết thúc sớm: Trong một số trường hợp, đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit có thể tạo ra một mã kết thúc sớm, dẫn đến việc tổng hợp chuỗi polypeptide bị dừng đột ngột. Điều này thường dẫn đến việc tạo ra protein bị rút ngắn và không có chức năng.