Hình dưới đây mô tả cơ chế phân tử của bệnh hồng cầu hình liềm. Quan sát và cho biết mỗi phát biểu sau là đúng hay sai khi nói về đột biến hồng cầu hình liềm?

Khanh Lê Tuấn

a) Đột biến trên làm thay đổi amino acid glutamic(Glu) thành amino acid valin(Val) do tính đặc hiệu của mã di truyền.

• Đúng. Đây là một khẳng định chính xác. Đột biến gen thay thế một cặp nucleotide dẫn đến sự thay đổi codon, từ đó mã hóa cho một amino acid khác. Trong trường hợp này, glutamic acid bị thay thế bằng valin.

b) Hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển khí oxygen tốt hơn so với hồng cầu bình thường nhưng gây tắc mạch máu.

• Sai. Hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển oxy kém hơn hồng cầu bình thường do hình dạng bất thường của chúng. Chính hình dạng này gây ra việc hồng cầu dễ bị tắc mạch máu, dẫn đến các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

c) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotide cùng loại A-T thành T-A.

• Sai. Mặc dù chỉ có một cặp nucleotide bị thay đổi, nhưng điều này đã đủ để thay đổi cấu trúc và chức năng của protein hemoglobin, gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hậu quả của đột biến không phụ thuộc vào loại nucleotide bị thay thế mà phụ thuộc vào vị trí và amino acid được mã hóa.

d) Dựa vào hình trên có thể kết luận bệnh do gene trên NST giới tính quy định.

• Sai. Hình ảnh không cung cấp đủ thông tin để kết luận về vị trí của gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường, cụ thể là nhiễm sắc thể số 11.