làm sao để xác định gen trội và gen lặn trong bài tập phả hệ thế ?

Để xác định xem một tính trạng (đặc điểm) theo vốn gen trội hay lặn khi phân tích phả hệ, bạn có thể làm theo các bước sau: 1. Quan sát quy luật xuất hiện của tính trạng qua các thế hệ - Nếu tính trạng xuất hiện ở mỗi thế hệ (thường cha mẹ bị thì con cũng bị), rất có thể đó là tính trạng trội. - Nếu tính trạng “nhảy cóc” (bố mẹ không mang nhưng con lại mang), rất có thể đó là tính trạng lặn. 2. Kiểm tra các cặp bố mẹ không mang tính trạng (không biểu hiện) nhưng sinh con có tính trạng - Với tính trạng lặn: hai bố mẹ dị hợp (Aa × Aa hoặc Aa × aa) đều không biểu hiện nhưng có thể sinh con mang trội (aa) với xác suất nhất định. - Với tính trạng trội: hai bố mẹ không biểu hiện (aa × aa) không thể sinh con có biểu hiện trội (cần có ít nhất một alen A). 3. Dùng tỷ lệ kiểu hình con sinh ra (nếu số liệu đủ lớn) - Trong giao phối Aa × Aa, ta có tỉ lệ 3:1 (3 mang trội : 1 mang lặn) – nếu kết quả gần tương ứng thì củng cố tính trội của A. - Trong giao phối Aa × aa, ta có tỉ lệ 1:1 (½ mang trội : ½ mang lặn). 4. Xem xét tính chất giới tính (nếu nghi ngờ gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính) - Gen lặn trên X (liên kết X-lặn): thường biểu hiện mạnh ở nam (XY) vì chỉ cần 1 alen lặn, nữ (XX) cần 2 alen lặn mới biểu hiện. - Gen trội trên X (liên kết X-trội): nữ dễ mang hơn nam, và con trai nhận trực tiếp alen X từ mẹ. 5. Kết luận và kiểm chứng - Đánh dấu những cá thể “bản đồ” (genotype) khả dĩ, gán tạm A (trội) và a (lặn), rồi kiểm tra xem có phù hợp với toàn bộ dữ liệu phả hệ không. - Nếu có mâu thuẫn (ví dụ, một cá thể mang genotype Aa mà lại không biểu hiện tính trạng trội), cần xét lại giả thuyết hoặc xem có tác động của đột biến, biểu hiện không hoàn toàn (incomplete penetrance)… Ví dụ minh hoạ đơn giản: - Bạn có phả hệ với hai thế hệ, thế hệ I không ai mang tính trạng, thế hệ II có 2/4 người mang. Rõ ràng thế hệ I (aa × aa) không thể sinh A– nếu tính trạng trội. Vậy đây rất có thể là tính trạng lặn. Tóm lại, việc xác định trội/lặn trong bài tập phả hệ dựa vào: 1. Chu kỳ xuất hiện qua các thế hệ (liên tục hay nhảy cóc) 2. Kết quả của các giao phối “hai bố mẹ bình thường” 3. Tỷ lệ kiểu hình con sinh ra (nếu có số liệu) 4. Xem xét liên kết giới tính (nếu cần) 5. Đề xuất genotype cho từng cá thể và kiểm tra tính nhất quán. Chúc bạn thành công với các bài tập phả hệ!