Trợ lý học tập AI - Câu trả lời này chỉ mang tính tham khảo
Đột biến gen lặn (recessive) thường khó phát hiện hơn đột biến gen trội (dominant) ở người vì các lý do chính sau:
1. Ẩn trong thể dị hợp tử
- Một cá thể mang một bản sao đột biến lặn (Aa) thường vẫn biểu hiện hoàn toàn bình thường nhờ bản sao bình thường (A) “áp chế” hoặc bù đắp chức năng.
- Chỉ khi cá thể mang hai bản sao đột biến (aa – thể đồng hợp tử lặn) mới có biểu hiện bệnh lý rõ ràng.
2. Tần suất xuất hiện thấp
- Để sinh ra thể đồng hợp tử lặn cần bố mẹ đều ít nhất là mang (dị hợp tử) hoặc bệnh lý. Trong quần thể lớn, tỷ lệ hai người cùng mang gen lặn hiếm gặp hơn so với một người mang gen trội.
- Do đó, số ca bệnh thực sự (aa) ít, làm cho việc phát hiện “vô tình” qua khám sức khỏe hoặc qua theo dõi lâm sàng trở nên hiếm hoi.
3. Biểu hiện muộn hoặc không điển hình
- Một số đột biến lặn có biểu hiện lâm sàng muộn — chỉ xuất hiện khi đã tích lũy tổn thương mô nhất định hoặc gặp điều kiện môi trường kích thích.
- Khi bệnh không có triệu chứng đặc trưng, dễ bị chẩn đoán nhầm hoặc coi là lành tính.
4. Thiếu “dấu hiệu cảnh báo” trong gia đình
- Với đột biến trội, chỉ cần một bản sao bất thường là đã thấy bệnh (Aa → triệu chứng). Thường mỗi thế hệ đều có người mắc, dễ phát hiện dòng họ.
- Với đột biến lặn, nhiều thế hệ có thể truyền gen nhưng không ai biểu hiện bệnh, nên khó nhận biết trong lịch sử gia đình.
5. Công cụ sàng lọc chưa phổ biến
- Phát hiện đột biến lặn đòi hỏi xét nghiệm phân tử (gene panel, WES, WGS) hoặc sàng lọc sinh hóa – những phương pháp này chưa được áp dụng rộng rãi.
- Trong khi đó, biểu hiện rõ ràng của bệnh trội thường dẫn tới chẩn đoán lâm sàng và xét nghiệm gen xác định nhanh hơn.
Tóm lại, đột biến gen lặn “giấu mặt” trong thể dị hợp tử, ít ca bệnh rõ ràng và thiếu dấu hiệu lâm sàng đặc trưng, nên nếu không có xét nghiệm gen hoặc sàng lọc chủ động rất khó phát hiện sớm.
Đột biến gen lặn thường khó phát hiện hơn so với đột biến gen trội ở người vì:
Gen lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi tồn tại ở cả hai alen (đồng hợp lặn). Nếu chỉ mang một alen lặn (dị hợp), kiểu hình bình thường vẫn được duy trì do gen trội che lấp.
Trong khi đó, gen trội chỉ cần có một alen biến đổi đã biểu hiện ra kiểu hình, nên dễ nhận biết hơn.
Hãy giúp mọi người biết câu trả lời này thế nào?
0/5(0 đánh giá)
0
0 bình luận
Bình luận
ADS
Nếu bạn muốn hỏi bài tập
Các câu hỏi của bạn luôn được giải đáp dưới 10 phút
FQA.vn Nền tảng kết nối cộng đồng hỗ trợ giải bài tập học sinh trong khối K12. Sản phẩm được phát triển bởi CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ GIA ĐÌNH (FTECH CO., LTD)
Điện thoại: 1900636019
Email: info@fqa.vn
Địa chỉ: Số 21 Ngõ Giếng, Phố Đông Các, Phường Ô Chợ Dừa, Quận Đống Đa, Thành phố Hà Nội, Việt Nam.