Nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn chính nào? Trình bày cơ chế phát sinh người bị bệnh Tớcnơ. Có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ bằng những cách nào?

Question

Huyền Thanh · Accepted Answer

Nghiên cứu di truyền ở người gặp khó khăn chính là việc thu thập dữ liệu di truyền từ các cá nhân và phân tích để tìm ra các mối liên hệ giữa các gen và bệnh lý. Tuy nhiên, việc thu thập dữ liệu di truyền có thể gặp khó khăn do sự phức tạp của di truyền con người, đặc biệt là khi liên quan đến các bệnh di truyền hiếm.

Bệnh Tocno (tên đầy đủ là Tourette's syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh, gây ra các triệu chứng như các cử động không tự chủ và tiếng nói không kiểm soát được. Cơ chế phát sinh của bệnh này chưa được hiểu rõ hoàn toàn, tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy rằng bệnh Tocno có liên quan đến các thay đổi trong gen SLITRK1.

Gen SLITRK1 chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển của các tế bào thần kinh trong não. Các thay đổi trong gen này có thể dẫn đến sự tăng hoạt động của các tế bào thần kinh, gây ra các triệu chứng của bệnh Tocno.

Có một số cách để nhận biết bệnh nhân Tocno, bao gồm:

1. Đánh giá các triệu chứng: Bác sĩ có thể đánh giá các triệu chứng của bệnh nhân để xác định liệu họ có bị bệnh Tocno hay không.

2. Kiểm tra di truyền: Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm các thay đổi trong gen SLITRK1.

3. Quan sát hành vi: Bệnh nhân Tocno thường có các cử động không tự chủ và tiếng nói không kiểm soát được. Việc quan sát hành vi của bệnh nhân có thể giúp xác định liệu họ có bị bệnh Tocno hay không.

4. Chẩn đoán hình ảnh: Các bức ảnh của não có thể được chụp để xem xét sự phát triển của các khu vực não liên quan đến bệnh Tocno.

Timi · Answer

- Người sinh sản muộn, đẻ ít con
- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến
* Cơ chế:
Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử của tế bào sinh dục 2n, cặp NST giới tính không phân li tạo ra giao tử không mang NST giới tính (n-1), giao tử này kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X (n) trong thụ tinh tạo ra hợp tử chỉ chứa 1NST giới tính là X (2n-1) và phát triển thành bệnh nhân Tơcnơ.
* Quan sát:
+ Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, bị lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, tỉ lệ sống đến tuổi trưởng thành thấp, không có kinh nguyệt, mất trí và vô sinh.
+ Bộ NST: Chỉ có 1 NST giới tính X trong tế bào (XO).

phuongtamhanh · Answer

Khó khăn:

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Cơ chế: Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Nhận biết: Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.