Câu 8: Bệnh hồng cầu hình liềm có thể là kết quả của loại đột biến nào? Người bị bệnh hồng cầu hình liềm sẽ bị ảnh hưởng như thế nào đến sức khoẻ?

- Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế T – A thành A – T làm thay đổi amino acid thứ 6 là Glu thành Val trong chuỗi β hemoglobin, dẫn đến hồng cầu bị thay đổi hình dạng khiến giảm khả năng vận chuyển khí của hồng cầu.

- Người bị bệnh hồng cầu hình liềm sẽ bị ảnh hưởng đến sức khỏe:

+ Thiếu máu. Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết trong 10 đến 20 ngày dẫn đến sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu.

+ Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng cần thiết để cảm thấy tràn đầy năng lượng, dẫn đến triệu chứng ra mệt mỏi.

+ Các cơn đau định kỳ, hay còn gọi là lên cơn, là một triệu chứng chính của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của người bệnh. Đau cũng có thể xảy ra trong xương.

Cơn đau khác nhau về cường độ và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài cơn đau, nhưng những người khác có nhiều hơn hoặc nhiều cơn trong một năm. Nếu cơn đau đủ nghiêm trọng, người bệnh có thể phải nhập viện.

+ Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm cũng bị đau mãn tính, do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.

+ Sưng đau tay chân. Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu đến tay và chân.

+ Nhiễm trùng thường xuyên. Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường khuyến cáo cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc thiếu máu hồng cầu hình liềm nên tiêm vắc xin và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng, như viêm phổi.

+ Tăng trưởng chậm. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.

+ Vấn đề về tầm nhìn. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.