Linh Nguyễn ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP SINH 12 CUỐI KÌ
Bài 2: Gen, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và bộ ba mã hóa
Liệt kê các bộ ba kết thúc:
Các bộ ba mã hóa tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là: UAA, UAG, UGA.
Bài 3: Điều hòa biểu hiện gen
Kể tên các thành phần cấu trúc của operon:
Vùng điều hòa: Bao gồm promoter (P) và operator (O).
Vùng cấu trúc: Gồm các gen cấu trúc mã hóa cho các enzyme hoặc protein cần thiết.
Gen điều hòa: (R) không thuộc operon, nhưng mã hóa protein ức chế để điều hòa hoạt động của operon.
Bài 4: Đột biến gen
Kể tên các tác nhân gây đột biến gen:
Tác nhân vật lý: Tia X, tia UV, nhiệt độ cao.
Tác nhân hóa học: 5-bromouracil, acridine, nitrosamine.
Tác nhân sinh học: Virus, vi khuẩn.
Cơ chế phát sinh đột biến thay thế cặp nucleotide dưới tác động của tia UV:
Tia UV gây liên kết đôi bất thường giữa hai base thymine liền kề trên một mạch ADN, hình thành dimer thymine.
Các enzyme sửa chữa ADN hoạt động sai hoặc không sửa chữa kịp thời, dẫn đến thay thế cặp nucleotide trong quá trình nhân đôi.
Bài 5: Công nghệ gen
Nhận biết các thành tựu của công nghệ gen:
Sản xuất insulin từ vi khuẩn tái tổ hợp.
Tạo giống cây trồng biến đổi gen (cây kháng sâu, chịu hạn).
Ứng dụng trong y học: Chẩn đoán bệnh di truyền, điều trị bằng liệu pháp gen.
Tạo ra các sinh vật phát sáng bằng gen phát quang (GFP).
Bài 7: Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể (NST)
Vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:
ADN: Mang thông tin di truyền.
Protein histone: Đóng vai trò cấu trúc và điều hòa biểu hiện gen.
Đường kính của sợi nhiễm sắc và chromatid:
Sợi nhiễm sắc (30nm).
Chromatid (700nm).
Bài 12: Đột biến NST
Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST:
Mất đoạn: Mất một đoạn gen trên NST.
Lặp đoạn: Một đoạn gen trên NST bị lặp lại.
Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đảo ngược 180°.
Chuyển đoạn: Một đoạn NST chuyển sang NST khác không tương đồng.
Nhận biết đột biến liên quan đến số lượng và thành phần gen:
Thay đổi số lượng gen: Mất đoạn, lặp đoạn.
Thay đổi vị trí gen: Đảo đoạn, chuyển đoạn.
Nguyên nhân và cơ chế liên hệ tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down với tuổi của người mẹ:
Nguyên nhân: Hội chứng Down do thừa một NST số 21 (trisomy 21).
Cơ chế:
Lỗi trong phân bào giảm phân (nondisjunction) dẫn đến tạo giao tử có thừa một NST 21.
Nguy cơ tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt sau 35 tuổi, do giảm chất lượng trứng và sự tích lũy các tổn thương ở NST.