Câu 4: Đột biến gene là gì ?

Đột biến gen (gene mutation) là những biến đổi bất thường xảy ra ở cấp độ phân tử của gen, làm thay đổi trình tự các nucleotide (A, T, C, G) trong đoạn ADN mang thông tin di truyền. Những thay đổi này có thể xảy ra dưới nhiều hình thức khác nhau và dẫn đến hậu quả đa dạng về cấu trúc cũng như chức năng của protein do gen đó mã hóa. Các loại đột biến gen chính: 1. Đột biến thay thế (substitution) - Thay thế một cặp base này bằng một cặp base khác. - Chia thành: • Đột biến không đổi nghĩa (silent): thay thế nhưng vẫn mã hóa cùng amino acid. • Đột biến sai nghĩa (missense): thay thế khiến amino acid bị thay đổi. • Đột biến tạo mã dừng (nonsense): thay thế tạo ra mã kết thúc sớm, làm protein ngắn và thường mất chức năng. 2. Đột biến chèn (insertion) - Thêm một hoặc vài nucleotide vào chuỗi ADN. - Có thể gây ra thay đổi khung đọc (frameshift) nếu số nucleotide chèn không phải bội số của 3, dẫn đến toàn bộ trình tự amino acid sau vị trí chèn bị xáo trộn. 3. Đột biến mất (deletion) - Mất một hoặc vài nucleotide khỏi chuỗi ADN. - Tương tự chèn, nếu số nucleotide mất không chia hết cho 3, sẽ làm sai khung đọc. 4. Đột biến lặp (duplication) - Một đoạn ADN ngắn bị nhân đôi, làm tăng số lần lặp lại của đoạn này, có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng protein. Nguyên nhân gây đột biến gen có thể bao gồm: - Sai sót khi sao chép ADN trong quá trình phân bào. - Tác động của các yếu tố vật lý (tia tử ngoại, bức xạ ion hóa), hóa chất (chất gây đột biến), hay sinh học (một số virus). Hậu quả của đột biến gen rất đa dạng: - Có thể vô hại (đột biến im lặng) hoặc có lợi (tạo ra biến thể thích nghi hơn). - Có thể gây bệnh di truyền (ví dụ: thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến sai nghĩa trên gen hemoglobin). Tóm lại, đột biến gen là cơ chế chính tạo ra sự đa dạng di truyền trong quần thể, vừa có thể đem lại lợi thế tiến hóa, nhưng cũng có thể sinh ra nhiều rối loạn, bệnh lý nếu làm mất hoặc biến đổi chức năng quan trọng của protein.