2. Ở người, một bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST thường. Vì sao bệnh có thể “đột ngột” xuất hiện ở thế hệ con dù bố mẹ đều bình thường?

Ở cơ chế di truyền ch recessive (lặn) trên nhiễm sắc thể thường, một người chỉ bị bệnh khi mang hai bản sao của alen lặn (genotype aa). Nếu chỉ mang một bản alen lặn (Aa) và một bản alen trội bình thường (A), người đó vẫn không biểu hiện bệnh mà chỉ là “bộ mang” (carrier). – Trong trường hợp cả bố và mẹ đều là dị hợp tử mang alen bệnh (Aa), mỗi người dù khỏe mạnh vẫn có khả năng truyền alen a cho con. Khi đó xác suất giao tử bố truyền a × xác suất giao tử mẹ truyền a = ½ × ½ = ¼, tức 25% con sinh ra sẽ có kiểu gen aa và bị bệnh, mặc dù bố mẹ đều bình thường. – Ngoài ra, ở một số bệnh di truyền lặn hiếm còn có thể xuất hiện do đột biến mới (de novo) phát sinh ở giao tử mẹ hoặc giao tử bố, kết hợp với alen lặn vốn có, nên con mang hai alen lặn và biểu hiện bệnh mà bố mẹ trước đó không hề mang, không hề biểu hiện. Tóm lại, bệnh “đột ngột” xuất hiện ở con dù bố mẹ bình thường chủ yếu là vì bố mẹ đều mang một alen lặn (dị hợp tử), kết hợp cho ra con đồng hợp tử lặn (aa) biểu hiện bệnh.