6. Một gen có trình tự nuclêôtit bị đột biến điểm nhưng không làm thay đổi chuỗi axit amin. Giải thích hiện tượng này ở mức độ mã di truyền.

Trong mã di truyền có tính “thoái hóa” (degeneracy): 20 axit amin được mã hoá bởi 61 bộ ba mã hoá (codon), tức là hầu hết axit amin đều có nhiều hơn một codon quy định. Khi một đột biến điểm xảy ra mà vẫn cho ra cùng một axit amin, ta gọi đó là đột biến im lặng (silent mutation) hay đột biến đồng nghĩa (synonymous mutation). Giải thích ở mức độ mã di truyền: 1. Tính thoái hóa của mã di truyền – Nhiều axit amin được mã hoá bởi 2–6 codon khác nhau. – Ví dụ, axit amin Alanin có 4 codon: GCU, GCC, GCA, GCG. 2. Vị trí “lung lay” (wobble position) – Thường là nucleotide thứ ba của codon tham gia bắt đôi với anticodon trên tRNA. – Luồng bắt đôi ở vị trí này lỏng hơn, cho phép một số biến đổi nucleotide mà không làm thay đổi axit amin tương ứng. 3. Hậu quả của đột biến im lặng – Dù chuỗi nuclêôtit thay đổi, ribôxôm vẫn nhận ra codon mới là codon quy định cùng axit amin cũ. – Do đó trình tự axit amin trong protein không đổi, chức năng phân tử thường không bị ảnh hưởng. Tóm lại, đột biến điểm mà không thay đổi chuỗi axit amin xảy ra nhờ cơ chế thoái hóa của mã di truyền và hiện tượng “wobble” ở vị trí thứ ba của codon.