7. Vì sao giao phối gần có thể làm tăng tỉ lệ xuất hiện các bệnh di truyền lặn trong quần thể?

Khi giao phối gần (ví dụ anh chị em cùng cha mẹ, cô chú – cháu chắt…) xảy ra, hai cá thể bố mẹ có khả năng mang chung một hoặc nhiều alen giống hệt nhau do “cùng dòng máu” (tức cùng tổ tiên). Điều này dẫn đến: 1. Tăng tỷ lệ đồng hợp tử (homozygosity) - Ở con cháu sinh ra, khả năng nhận được hai bản sao alen giống nhau (cả từ bố và mẹ) cao hơn so với khi bố mẹ không họ hàng. - Với alen trội (dominant) có hại, đồng hợp tử thường dễ bị loại trừ do chết yểu hoặc không sinh sản; nhưng với alen lặn (recessive), cá thể đồng hợp tử mới biểu hiện bệnh. 2. “Hội tụ” các alen lặn gây bệnh - Những người mang alen lặn (thể dị hợp tử, Aa) không biểu hiện bệnh, vì bị che lấp bởi alen trội A. - Khi hai thể dị hợp Aa – Aa cùng giao phối, xác suất con sinh ra đồng hợp tử aa (mắc bệnh) là 25%. Trong giao phối không cận huyết, tỷ lệ này nhỏ hơn nhiều do khả năng hai cá thể đều mang chung alen lặn rất thấp. 3. Giảm đa dạng di truyền và hiệu ứng quần thể nhỏ - Giao phối gần làm giảm tính đa hình (heterozygosity) chung của quần thể, đẩy mạnh sự cố định (fixation) của những alen có hại hoặc làm mất đi alen có lợi. - Ở những quần thể nhỏ (hoặc ít cá thể không giao phối gần), hiệu ứng này càng rõ. Kết quả cuối cùng là tỉ lệ cá thể đồng hợp tử cho các alen lặn có hại tăng lên, làm tăng tần suất mắc các bệnh di truyền lặn trong quần thể (ví dụ: phenylketonuria, thalassemia, bệnh thiếu men G6PD…).