6. Một gen bị đột biến mất một cặp nuclêôtit. Hãy phân tích ảnh hưởng của đột biến này đến quá trình dịch mã.

Khi một gen bị mất một cặp nuclêôtit (tức là mất một nucleotide trên mạch mã gốc), đây là một dạng đột biến “khung đọc” (frameshift). Ảnh hưởng cụ thể đến quá trình dịch mã như sau: 1. Khung đọc (reading frame) bị thay đổi từ vị trí đột biến trở đi - Ribôxôm vẫn khởi đầu phiên mã và dịch mã bình thường cho đến trước vị trí mất nucleotide. - Ngay khi đến nucleotide tiếp theo sau chỗ mất, vì chỉ còn dư-số nucleotide không chia hết cho 3, mọi bộ ba (codon) về sau đều bị xê dịch, đọc sai so với khung gốc. 2. Trật tự axit amin thay đổi hoàn toàn - Từ codon đầu tiên trong khung mới trở đi, mỗi codon sẽ mã hóa một axit amin không liên quan đến trình tự ban đầu. - Kết quả là chuỗi polypeptide bị thay thế hàng loạt các axit amin so với protein bình thường. 3. Khả năng xuất hiện bộ ba kết thúc (stop codon) sớm - Trong khung đọc mới rất có thể gặp sớm một trong ba codon kết thúc (UAA, UAG, UGA). - Khi ribôxôm gặp codon dừng này, quá trình dịch mã chấm dứt ngay, tạo ra một protein bị cắt ngắn (truncated). 4. Hậu quả trên chức năng protein - Protein bị thay đổi chuỗi hay bị rút ngắn thường mất cấu trúc không gian và mất chức năng sinh học. - Trong nhiều trường hợp, tế bào còn nhận biết đó là mRNA lỗi và cho phân hủy (nonsense-mediated decay), dẫn đến không có sản phẩm protein. Tóm lại, mất một nucleotide gây đột biến khung đọc, làm sai toàn bộ trình tự axit amin từ điểm đột biến, thường dẫn đến protein không chức năng hoặc bị tổng hợp không hoàn chỉnh.