PHẦN NĂM. DI TRUYỀN HỌC

Di truyền y học và các bệnh di truyền phân tử

I. DI TRUYỀN Y HỌC

- Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như không tổng hợp được prôtêin, prôtêin mất chức năng hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đột biến thay thế T → A dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

* Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

Fqa.vn
Bình chọn:
0/5 (0 đánh giá)
Bình luận (0)
Bạn cần đăng nhập để bình luận
FQA.vn Nền tảng kết nối cộng đồng hỗ trợ giải bài tập học sinh trong khối K12. Sản phẩm được phát triển bởi CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ GIA ĐÌNH (FTECH CO., LTD)
Điện thoại: 1900636019 Email: info@fqa.vn
Location Địa chỉ: Số 21 Ngõ Giếng, Phố Đông Các, Phường Ô Chợ Dừa, Quận Đống Đa, Thành phố Hà Nội, Việt Nam.
Tải ứng dụng FQA
Người chịu trách nhiệm quản lý nội dung: Nguyễn Tuấn Quang Giấy phép thiết lập MXH số 07/GP-BTTTT do Bộ Thông tin và Truyền thông cấp ngày 05/01/2024
Copyright © 2023 fqa.vn All Rights Reserved
gift-box
survey
survey
Đặt câu hỏi