- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học | Lý thuyết Sinh học 12 đầy đủ, chi tiết nhất

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzym chuyển hóa phêninalanin →tirozin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzym chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin một cách hợp lý.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh:

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học | Lý thuyết Sinh học 12 đầy đủ, chi tiết nhất

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. BỆNH UNG THƯ

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virus → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học | Lý thuyết Sinh học 12 đầy đủ, chi tiết nhất

+ Hoạt động của các gen quy định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

Sơ đồ tư duy Di truyền y học:

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học | Lý thuyết Sinh học 12 đầy đủ, chi tiết nhất

Fqa.vn

Báo cáo nội dung câu hỏi

Khác

Bình luận (0)

Bạn cần đăng nhập để bình luận

Xác nhận

Bạn chắc chắn muốn xóa nội dung này ?

Chương bài liên quan

Bài 22. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Bài 23. Ôn tập phần di truyền học

Gợi ý sách

Xem thêm

Bạn có câu hỏi cần được giải đáp?

Bộ sách liên quan

FQA.vn Nền tảng kết nối cộng đồng hỗ trợ giải bài tập học sinh trong khối K12. Sản phẩm được phát triển bởi CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ GIA ĐÌNH (FTECH CO., LTD)

Điện thoại: 1900636019 Email: info@fqa.vn

Địa chỉ: Số 21 Ngõ Giếng, Phố Đông Các, Phường Ô Chợ Dừa, Quận Đống Đa, Thành phố Hà Nội, Việt Nam.

Liên kết · Hỏi đáp bài tập · Giải bài tập SGK · Cẩm nang · Đề ôn luyện

hỗ trợ · Điều khoản & chính sách · Sitemap · Liên hệ · Hướng dẫn sử dụng · Đánh giá và góp ý · Dịch vụ FQA media

Tải ứng dụng FQA

Người chịu trách nhiệm quản lý nội dung: Nguyễn Tuấn Quang Giấy phép thiết lập MXH số 07/GP-BTTTT do Bộ Thông tin và Truyền thông cấp ngày 05/01/2024