giải với ae ơi

Câu 1: Nêu các nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người?

Các tật, bệnh di truyền ở người phát sinh do các nguyên nhân sau:

Đột biến gen:

Đột biến điểm: Thay thế, thêm hoặc mất một cặp nucleotide trong cấu trúc gen.
Đột biến cấu trúc gen: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn các đoạn nucleotide trong gen.
Tác nhân gây đột biến: Các tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia UV,...), hóa học (chất độc hóa học, thuốc trừ sâu,...), và sinh học (virus,...).
Sai sót trong quá trình nhân đôi DNA: Mặc dù có cơ chế sửa chữa DNA, nhưng đôi khi vẫn xảy ra sai sót không được khắc phục.
Đột biến nhiễm sắc thể:

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: Thừa hoặc thiếu một hoặc một vài nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21).
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
Sai sót trong quá trình phân bào: Sự không phân li của nhiễm sắc thể trong giảm phân hoặc nguyên phân dẫn đến các giao tử hoặc tế bào con có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử mang đột biến: Ngay cả khi bố hoặc mẹ mang gen đột biến lặn, nếu cả hai cùng truyền giao tử mang gen đột biến đó cho con thì con sẽ biểu hiện bệnh.

Di truyền đa gen và tương tác gen: Nhiều bệnh di truyền phức tạp không do một gen đơn lẻ mà do sự tác động của nhiều gen và yếu tố môi trường.

Câu 2: Tại sao đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho sinh vật?

Đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho sinh vật vì những lý do sau:

Thay đổi lớn về số lượng và cấu trúc vật chất di truyền: Nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen. Khi số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể bị thay đổi, hàng loạt gen trên đó cũng bị ảnh hưởng về số lượng bản sao hoặc vị trí, dẫn đến sự rối loạn trong quá trình biểu hiện gen.
Mất cân bằng hệ gen: Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến sự mất cân bằng trong tỷ lệ giữa các gen, gây ra những rối loạn nghiêm trọng trong quá trình phát triển và hoạt động sinh lý của cơ thể. Ví dụ, thừa một nhiễm sắc thể (trisomy) hoặc thiếu một nhiễm sắc thể (monosomy) thường gây ra các hội chứng di truyền nghiêm trọng.
Ảnh hưởng đến quá trình giảm phân: Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra sự bất thường trong quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo ở giảm phân, dẫn đến tạo ra các giao tử bất thường.
Gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản: Nhiều đột biến nhiễm sắc thể gây ra những rối loạn quá nghiêm trọng khiến phôi thai không phát triển được và gây chết non, hoặc làm giảm khả năng sinh sản của sinh vật.
Biểu hiện kiểu hình bất thường: Các đột biến nhiễm sắc thể thường dẫn đến các kiểu hình bất thường, gây ra các tật nguyền hoặc bệnh di truyền.
Câu 3: Phân biệt giữa bệnh di truyền do gen trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền do gen trên nhiễm sắc thể giới tính?

Đặc điểm Bệnh di truyền do gen trên NST thường Bệnh di truyền do gen trên NST giới tính
Vị trí gen Gen nằm trên các cặp NST thường (từ cặp 1 đến 22 ở người) Gen nằm trên NST giới tính (X hoặc Y ở người)
Sự di truyền Di truyền không liên quan đến giới tính. Cả con trai và con gái đều có khả năng mắc bệnh với tỷ lệ tương đương (tùy thuộc vào kiểu gen của bố mẹ). Di truyền liên quan đến giới tính. Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ thường khác nhau.
Đặc điểm biểu hiện Gen trội và gen lặn đều có thể gây bệnh. Bệnh có thể biểu hiện ở cả hai giới. Gen trên NST X có thể trội hoặc lặn. Bệnh do gen lặn trên X thường biểu hiện ở nam nhiều hơn nữ (vì nam chỉ có một NST X). Gen trên NST Y chỉ di truyền trực tiếp từ bố sang con trai.
Ví dụ Bệnh bạch tạng, bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Patau (do thừa NST 13), hội chứng Edwards (do thừa NST 18). Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông (do gen lặn trên NST X), bệnh hói đầu (do gen trội trên NST X hoặc NST thường chịu ảnh hưởng của hormone sinh dục), tật dính ngón tay (do gen trên NST Y).

Xuất sang Trang tính
Câu 4: So sánh di truyền liên kết và di truyền phân li độc lập?

Đặc điểm Di truyền liên kết Di truyền phân li độc lập
Vị trí gen Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. Các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.
Sự di truyền Các gen có xu hướng di truyền cùng nhau thành một nhóm liên kết. Tỷ lệ các tổ hợp gen khác nhau ở đời con không tuân theo quy luật Mendel. Các gen phân li độc lập trong quá trình giảm phân và tổ hợp tự do trong quá trình thụ tinh. Tỷ lệ các tổ hợp gen khác nhau ở đời con tuân theo quy luật Mendel (tỷ lệ kiểu hình 9:3:3:1 ở F2 trong phép lai hai tính trạng).
Tần số hoán vị gen Có thể xảy ra hiện tượng hoán vị gen (trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể tương đồng ở kỳ đầu giảm phân I), tạo ra các tổ hợp gen mới với tần số nhất định (từ 0% đến 50%). Tần số hoán vị gen phụ thuộc vào khoảng cách vật lý giữa các gen trên nhiễm sắc thể. Không có hiện tượng hoán vị gen giữa các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
Mục đích Duy trì sự ổn định của các tổ hợp gen đã được chọn lọc. Tạo ra sự đa dạng di truyền, tăng khả năng thích nghi của loài.
Ví dụ Các gen quy định màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi giấm thường di truyền liên kết. Các gen quy định màu sắc hoa và hình dạng hạt ở đậu Hà Lan di truyền phân li độc lập.