Giải thích cơ chế di truyền Mendel và những ứng dụng của nó trong thực tiễn.

Cơ chế di truyền Mendel – hay Di truyền học kinh điển – được xây dựng từ các thí nghiệm về lai giữa các dòng đậu Hà Lan của Nhà sư Gregor Mendel (thế kỷ XIX). Tóm tắt như sau: 1. Các khái niệm cơ bản a. Gen (locus): đơn vị mang thông tin di truyền, quy định một tính trạng. b. Alen (allele): dạng khác nhau của cùng một gen (ví dụ alen A quy định hạt tròn, alen a quy định hạt nhăn). c. Genotype (kiểu gen): tổ hợp alen của một cá thể (AA, Aa hoặc aa). d. Phenotype (kiểu hình): biểu hiện bên ngoài của kiểu gen (hạt tròn hay nhăn). 2. Hai định luật cơ bản của Mendel • Định luật phân ly (Law of Segregation): Khi một cá thể lai Aa (hòa hợp tử) tạo giao tử, hai alen A và a sẽ tách (phân ly) độc lập, mỗi giao tử chỉ nhận một alen. Vì thế tỉ lệ F₂ thu được từ lai phân tích Aa × Aa là 1 AA : 2 Aa : 1 aa. • Định luật phân ly độc lập (Law of Independent Assortment): Các cặp gen quy định những tính trạng khác nhau di truyền độc lập với nhau khi hình thành giao tử (miễn là gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc cách nhau xa trên cùng một NST). Ví dụ, trong lai 2 tính trạng (AaBb × AaBb), F₂ cho tỉ lệ phân ly lý thuyết 9 A–B– : 3 A–bb : 3 aaB– : 1 aabb. 3. Ví dụ minh họa - Lai đơn tính trạng (monohybrid): AA × aa → F₁ 100% Aa (đều biểu hiện tính trội). F₁ tự thụ phấn → F₂ phân ly 3 trội : 1 lặn. - Lai hai tính trạng (dihybrid): AAbb × aaBB → F₁ 100% AaBb. F₁ tự thụ phấn → F₂ có 9 : 3 : 3 : 1 giữa các tổ hợp kiểu hình. 4. Ứng dụng trong thực tiễn a. Chăn nuôi – trồng trọt: • Kết hợp giống mong muốn (tăng năng suất, kháng sâu bệnh, chịu hạn…). • Phương pháp lai phân tích, Lai bổ sung gen trội mong muốn. • Chọn lọc dòng thuần chủng để giữ ưu thế lai F₁. b. Tư vấn di truyền y học: • Dự đoán nguy cơ mắc các bệnh di truyền đơn gen (ví dụ bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông…). • Tầm soát cặp cha mẹ mang gen lặn, khuyết tật bẩm sinh. • Chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán gen trước chuyển phôi (PGD). c. Công nghệ sinh học và di truyền phân tử: • Chèn gen, ghép gen (transgenic) tạo cây trồng biến đổi gen GM (tăng dinh dưỡng, kháng thuốc trừ sâu). • Sản xuất protein tái tổ hợp (insulin, hoóc-môn tăng trưởng…). • Nghiên cứu bản đồ gen, marker-assisted selection (MAS) giúp chọn lọc nhanh dòng ưu tú. d. Điều trị gen (Gene therapy): • Sửa chữa hoặc thay thế gen đột biến trong một số bệnh đơn gen. • Ứng dụng trong điều trị hemophilia, một số dạng mù lòa do đột biến gen… Như vậy, từ những quy luật đơn giản của Mendel về phân ly và phân ly độc lập, con người đã phát triển vô số công nghệ di truyền, góp phần quan trọng cho nông nghiệp, y học và công nghiệp sinh học.