Di truyền học là ngành khoa học nghiên cứu cơ chế truyền đạt và biểu hiện các tính trạng (tức là tính di truyền và biến dị) từ thế hệ này sang thế hệ khác. Về cơ bản, di truyền học được chia thành các “mảnh” (hay phân ngành) chính sau đây:
1. Theo phạm vi nghiên cứu (cấp độ tổ chức):
a. Di truyền phân tử (Molecular genetics)
– Nghiên cứu cấu trúc, chức năng và cơ chế điều hòa của ADN, ARN và protein;
– Quan tâm đến đột biến, phiên mã, dịch mã, sửa sai…
b. Di truyền tế bào (Cytogenetics)
– Nghiên cứu cách nhiễm sắc thể (NST) đóng vai trò trong di truyền;
– Phân tích số lượng, hình thái NST, các bất thường NST (mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn…)
c. Di truyền quần thể (Population genetics)
– Xem xét phân bố và biến động các allele trong quần thể;
– Dùng mô hình toán – thống kê để dự báo tần số alen, tần số kiểu gen, ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên, đột biến, di – nhập gen…
2. Theo đối tượng ứng dụng:
– Di truyền y học (Medical genetics): nghiên cứu bệnh di truyền ở người, chẩn đoán – tư vấn trước sinh, sàng lọc sơ sinh…
– Di truyền cây trồng (Plant genetics) và di truyền thú (Animal genetics): chọn tạo giống, lai giống, chuyển gen…
– Di truyền vi sinh (Microbial genetics): kháng sinh đề kháng, biến dị vi khuẩn, ứng dụng công nghệ gen…
3. Theo kiểu di truyền đặc thù (thường gặp trong di truyền y sinh):
– Di truyền đơn gen (Mendelian inheritance): trội – lặn, gen liên kết NST giới tính (X, Y)
– Di truyền đa gen (đa nhân tố): tính trạng số lượng, như chiều cao, cân nặng…
– Di truyền không hoàn toàn: thể hợp không hoàn toàn, đồng trội, đa alen…
– Di truyền ngoài nhân: di truyền ty thể, di truyền từ bào quan khác
Tóm lại, “di truyền học” có thể được phân thành 3 phân ngành chính (phân tử, tế bào, quần thể), rồi lại chia nhỏ theo đối tượng ứng dụng (y học, nông – lâm – ngư nghiệp, vi sinh…) và theo kiểu di truyền cụ thể (Mendelian, đa gen, ngoài nhân…).