giải chi tiết sinh học 12

Dưới đây mình chia làm hai phần: I. “Nguyên liệu cho tiến hóa” trong Sinh học 12 II. Các dạng đột biến gene – cách nhận biết và trả lời nhanh các câu trắc nghiệm –––––––––––––––––––––––––––––––– I. NGUYÊN LIỆU CHO TIẾN HÓA 1. Định nghĩa – Nguyên liệu cho tiến hóa là tất cả những biến dị di truyền (về gen, nhiễm sắc thể và kiểu gen) cung cấp đa dạng di truyền cho quá trình chọn lọc tự nhiên, chọn lọc nhân tạo… 2. Nguồn gốc biến dị di truyền a. Biến dị tổ hợp • Phân ly độc lập các cặp gen trong giảm phân • Trao đổi chéo (crossing-over) giữa các cromatit của cặp tương đồng • Tổ hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái b. Biến dị đột biến • Đột biến điểm (gene mutation): thay thế, thêm, mất nucleotide • Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn • Đột biến số lượng NST: lệch bội, đa bội 3. Vai trò – Cung cấp biến dị mới, không phụ thuộc môi trường – Khi kết hợp với biến dị tổ hợp tạo nên đa dạng di truyền rất lớn – Là “vật liệu thô” để chọn lọc hướng tới ưu thế sinh tồn và thích nghi –––––––––––––––––––––––––––––––– II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE – NHẬN BIẾT VÀ TRẮC NGHIỆM A. Nguyên tắc chung về liên kết hydro trong DNA – Cặp A–T: 2 liên kết H – Cặp G–C: 3 liên kết H B. Bốn dạng đột biến gene cơ bản 1. Thay thế cặp nucleotide (substitution) – Không thay đổi chiều dài gene – Có thể làm tăng, giảm hoặc giữ nguyên số liên kết H 2. Mất một cặp nucleotide (deletion) – Thay đổi khung đọc (frameshift) nếu không chia hết cho 3 3. Thêm một cặp nucleotide (insertion) – Thay đổi khung đọc 4. Đảo nucleotide nội bộ (khá hiếm) C. Nhận diện trên số liên kết H hoặc chiều dài gene – Chiều dài không đổi, số liên kết H giảm 1 → thay G–C (3 liên kết) thành A–T (2 liên kết) – Chiều dài không đổi, số liên kết H tăng 1 → thay A–T thành G–C – Thêm/mất cặp → chiều dài gene thay đổi –––––––––––––––––––––––––––––––– III. GIẢI NHANH CÁC CÂU TRẮC NGHIỆM THƯỜNG GẶP Câu 1. Đột biến nào làm allele đột biến tăng 2 liên kết H? – Thực chất không có cặp nào từ 2→4 H; nhưng nếu đề muốn “tăng 1 liên kết” chọn thay A–T (2) → G–C (3). Câu 2. Nếu allele lặn a do đột biến từ trội A: – Đột biến điểm (substitution) thuộc thay thế cặp nucleotide, không thay độ dài. Câu 3. Thêm hay mất cặp nucleotide gây biến đổi khung đọc (frameshift), ảnh hưởng lớn nhất đến protein. Câu 4. Loại đột biến làm tăng số allele trong cơ thể: – Đa bội hoặc lệch bội (đa bội tạo thêm bản sao toàn đoạn nhiễm sắc thể). Câu 5. Mức độ có lợi/hại của allele đột biến phụ thuộc chủ yếu vào: – Môi trường sống và tổ hợp gen (tương tác gen‐gen, gen‐môi trường). Câu 6. Đột biến thay thế một cặp nucleotide không làm thay đổi trình tự aa (đột biến vô nghĩa/silent) do: – Mã di truyền có tính thoái hoá (degeneracy): nhiều codon cùng mã hoá một aa. Câu 7. Dạng đột biến gây biến đổi cấu trúc protein nặng nhất (nếu không ở bộ ba kết thúc) là: – Mất hoặc thêm một cặp nucleotide → frameshift, thay đổi toàn bộ vùng sau vị trí đột biến. Câu 8. Dạng đột biến không làm thay đổi thứ tự gen trên NST: – Đột biến gene (point mutation) chỉ thay đổi nucleotide, không sắp xếp lại gene. –––––––––––––––––––––––––––––––– IV. VÍ DỤ MINH HỌA CỤ THỂ Ví dụ 1. Mạch gốc trước đột biến: 3'–G C G–A A T–C G C–5' Đột biến thay thế G–C thành A–T tại vị trí đầu: 3'–A T G–A A T–C G C–5' → Chiều dài không đổi; số liên kết H giảm 1 (từ 3→2). Ví dụ 2. Mạch gốc trước đột biến (codon đọc 5′→3′): 5′–A A A – C C C – G G G –U U U –… Thêm 1 cặp nucleotide “A–T” ở giữa: 5′–A A A – C (A–T) C – C C – G G G –U U U –… → Rơi vào frameshift, toàn bộ vùng sau dịch khung đọc. –––––––––––––––––––––––––––––––– V. ỨNG DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU VÀ Y HỌC 1. Nghiên cứu chức năng gen: chủ động tạo đột biến điểm, thêm/mất nucleotide để xác định vùng miền hoạt động. 2. Chẩn đoán di truyền: phát hiện các substitution, indel gây bệnh (ví dụ xơ nang, máu khó đông…). 3. Điều trị gen: chỉnh sửa điểm (CRISPR/Cas9) để sửa chữa mutation gây bệnh. –––––––––––––––––––––––––––––––– Tóm lại, nắm vững tính chất của từng loại đột biến—thay thế, thêm, mất nucleotide—kết hợp với hiểu biết về mã di truyền (thoái hoá, đặc hiệu, bộ ba) sẽ giúp các bạn nhanh chóng phân loại và chọn đáp án đúng cho bất cứ câu hỏi trắc nghiệm nào về đột biến gene.