Ở người, vì sao sự đứt gãy NST trong giảm phân có thể tạo ra giao tử bất thường nhưng người mang đột biến vẫn có thể sinh con bình thường?

Trong giảm phân của những người mang đột biến cấu trúc NST (ví dụ chuyển đoạn cân bằng hoặc đảo đoạn), việc đứt gãy rồi tái kết hợp NST có thể tạo ra rất nhiều loại giao tử khác nhau: 1. Giao tử “cân bằng” (balanced) – Chứa đủ toàn bộ vật chất di truyền, chỉ là sắp xếp khác so với bình thường. – Ví dụ trong chuyển đoạn cân bằng: một số giao tử mang bộ NST bình thường, một số khác mang cấu trúc chuyển đoạn nhưng không mất hay thừa gen nào. 2. Giao tử “mất–thừa” (unbalanced) – Thiếu một phần NST (mất đoạn) hoặc dư một phần NST (thừa đoạn). – Thường dẫn đến: • Phôi chết sớm (sẩy thai tự nhiên) • Trẻ sinh ra hội chứng dị dạng, bệnh lý do mất/ thừa gen Tuy nhiên, ở người mang chuyển đoạn cân bằng hoặc ổ đẳng hợp đảo đoạn: • Tỉ lệ phân ly sao cho khoảng 50% giao tử cuối cùng sẽ là loại “cân bằng” (normal hoặc balanced). • Những giao tử mất–thừa thường không phát triển thành phôi khoẻ mạnh (bị loại ngay trong quá trình làm tổ hoặc dẫn đến sẩy thai sớm). Kết quả là: mặc dù trong quá trình giảm phân sinh ra cả giao tử bất thường và giao tử bình thường, người mang đột biến vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh nếu: – Giao tử bình thường hoặc giao tử mang cấu trúc cân bằng (balanced) “chiếm ưu thế” trong số giao tử được thụ tinh. – Cơ chế chọn lọc tự nhiên (ngày càng khắt khe trong giai đoạn phôi sớm) đã loại bỏ hầu hết phôi phát triển từ giao tử bất thường. Tóm lại, nhờ có phân ly theo kiểu “alternate segregation” (ở chuyển đoạn) hay do giao tử bất thường bị loại bỏ sớm (ở đảo đoạn), người mang đột biến cân bằng vẫn có thể sinh con bình thường.