2. Ở người, một bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST thường. Hãy giải thích vì sao bệnh có thể xuất hiện ở đời con dù cả bố và mẹ đều không biểu hiện bệnh.

Question

Vuong Tran · Accepted Answer

{"userId": 5353975, "userName": "Hychemis "}zhhzjzjzjjzjznzjzijznzjzizznnzjzzjzzjzjznjjzjzjzjzzjzjzjzjzjz

Timi · Answer

Trong di truyền NST thường, nếu một bệnh do alen lặn quy định (ký hiệu a) thì để biểu hiện bệnh, cá thể phải mang hai bản sao alen lặn (aa). Trường hợp cả bố và mẹ đều không biểu hiện bệnh nhưng vẫn sinh con mắc bệnh là vì:

1. Bố và mẹ đều là “bộ đôi dự trự” (còn gọi là thể dị hợp, Aa):  
   - Mỗi người mang một alen trội bình thường (A) và một alen lặn gây bệnh (a).  
   - Vì alen A là trội nên bố mẹ có kiểu gen Aa nhưng không bị bệnh (họ chỉ là người mang mầm bệnh).

2. Khi giao phối, mỗi bố/mẹ có thể truyền cho con alen A hoặc a với xác suất 50% mỗi alen. Ta có bảng phân li kiểu gen:

(  bố \ mẹ )     A           a  
      A         AA (bình thường)   Aa (bình thường)  
      a         Aa (bình thường)   aa (bị bệnh)

3. Xác suất sinh con mang kiểu gen aa (bệnh) = 1/4 (25%).  
   – 1/2 × 1/2 = 1/4 vì phải lấy alen a từ cả bố và mẹ.

Vậy dù bố mẹ không biểu hiện, mỗi người vẫn có thể mang một alen gây bệnh (Aa), và khi cả hai cùng truyền alen lặn đó cho con, con sẽ thành aa và biểu hiện bệnh.