2. Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X. Vì sao bệnh thường gặp ở nam hơn nữ?

Question

do anh tho · Accepted Answer

Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh thường gặp ở nam hơn nữ vì:

Nam giới có bộ NST giới tính là XY, chỉ có một NST X.
→ Nếu NST X đó mang gen lặn gây mù màu thì không có alen tương ứng trên NST Y để át chế, nên gen lặn biểu hiện ngay thành bệnh.

Nữ giới có bộ NST XX, có hai NST X.
→ Muốn biểu hiện bệnh, người nữ phải có cả hai NST X đều mang gen lặn (xᵐxᵐ), xác suất này rất thấp.
→ Nếu chỉ mang một gen lặn (XᵐX) thì chỉ là người mang gen, không biểu hiện bệnh.

Timi · Answer

Vì mù màu là tính trạng lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, nên:

1. Ở nam (XY):  
   – Chỉ có một NST X.  
   – Nếu X đó mang alen lặn gây mù màu, không có alen đối hợp trên X kia để bù trừ (nam có Y thay thế), nên biểu hiện thành mù màu.

2. Ở nữ (XX):  
   – Có hai NST X.  
   – Phải mang đồng thời cả hai alen lặn (trên cả hai X) mới biểu hiện mù màu.  
   – Nếu chỉ có một alen lặn thì vẫn có alen trội ở X kia bù lại, nên bình thường về thị lực.

Kết quả là với cùng tần số alen lặn trên quần thể, tỉ lệ nam mắc = q (tần số alen lặn), trong khi tỉ lệ nữ mắc = q², do đó nam thường mắc mù màu nhiều hơn nữ rất nhiều.