Bệnh này là do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc một phần của NST. Trên mỗi một NST có tới hàng nghìn đến hàng vài nghìn gen, nên sự biểu hiện y học của những rối loạn nhiễm sắc thể là rất rõ rệt. Các tật, bệnh này thường đặc trưng bằng sự chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và một loạt các dị dạng bẩm sinh khác. Một số ví dụ về bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể:

- Biến đổi cấu trúc NST thường: ở người có nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.

- Biến đổi số lượng NST thường:

+ 3 NST số 13 (hội chứng Patau): Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng...

+ 3 NST số 18 (hội chứng Etuôt): Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…

- Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính:

+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): Kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con.

+ Hội chứng ba X (XXX): Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

+ Hội chứng Tơcnơ (XO): Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.

Fqa.vn

Báo cáo nội dung câu hỏi

Khác

Bình luận (0)

Bạn cần đăng nhập để bình luận

Xác nhận

Bạn chắc chắn muốn xóa nội dung này ?

Chương bài liên quan

Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Bài 30. Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người

Bài 31. Ôn tập phần năm: Di truyền học

Gợi ý sách

Xem thêm

Bạn có câu hỏi cần được giải đáp?

Bộ sách liên quan

FQA.vn Nền tảng kết nối cộng đồng hỗ trợ giải bài tập học sinh trong khối K12. Sản phẩm được phát triển bởi CÔNG TY TNHH CÔNG NGHỆ GIA ĐÌNH (FTECH CO., LTD)

Điện thoại: 1900636019 Email: info@fqa.vn

Địa chỉ: Số 21 Ngõ Giếng, Phố Đông Các, Phường Ô Chợ Dừa, Quận Đống Đa, Thành phố Hà Nội, Việt Nam.

Liên kết · Hỏi đáp bài tập · Giải bài tập SGK · Cẩm nang · Đề ôn luyện

hỗ trợ · Điều khoản & chính sách · Sitemap · Liên hệ · Hướng dẫn sử dụng · Đánh giá và góp ý · Dịch vụ FQA media

Tải ứng dụng FQA

Người chịu trách nhiệm quản lý nội dung: Nguyễn Tuấn Quang Giấy phép thiết lập MXH số 07/GP-BTTTT do Bộ Thông tin và Truyền thông cấp ngày 05/01/2024