lấy ví dụ về đột biến đảo đoạn và đột biến chuyển đoạn

Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:

- Mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội chứng Jacobsen với các hậu quả như đầu to và trán nhọn, tai nhỏ, sống mũi thấp bè, mắt mở rộng và mí hơi sụp, chân tay yếu, tăng động giảm chú ý, khả năng học hỏi tư duy kém, khó khăn trong giao tiếp,…

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p) gây ra bởi mất đoạn ở gần cuối của cánh ngắn trên NST số 4 với các hậu quả như động kinh, tăng trưởng kém, thiểu năng trí tuệ, dị tật tâm bẩm sinh,…

- Hội chứng DiGeorge gây ra bởi mất đoạn 22q11.2 với các hậu quả như khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ calcium trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

- Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi mất đoạn 15q11-q13 với các hậu quả như kém phát triển giới tính, thể chất tăng trưởng kém, khuyết tật về trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ,…

- Đảo đoạn chứa tâm động của nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.

- Lặp đoạn 21 trên cánh của nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson.