Đột biến gen là gì? Nắm trọn kiến thức quan trọng về đột biến gen

Bột biến gen là gì? Đột biến gen là một trong những kiến thức quan trọng trong chương trình sinh học lớp 12. Cùng tìm hiểu kiến thức và nắm trọn thông tin liên quan với những chia sẻ đến từ Admin trong bài viết dưới đây.

- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nucleotide.

Đột biến gen là gì?

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp. Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu.
Ví dụ: Ở ruồi giấm gen A quy định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a quy định mắt trắng

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

Nguyên nhân đột biến gen là gì?

+ Các tác nhân gây đột biến tác động làm rối loạn quá trình tự nhân đôi ADN, làm ADN bị đứt, gãy các liên kết hóa học của các phân tử hoạc do đảo vị trí một số cặp nucleotide gây nên đột biến gen.

+ Đột biến gen phụ thuộc: liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến; cấu trúc của gen; sự thay đổi một nucleotide ở một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.

Đột biến gen có các biểu hiện sau:

Đột biến giao tử: Đột biến này phát sinh trong quá trình giảm phân, là hình thức các giao tử thông qua thụ tinh sẽ đi qua hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, chúng sẽ biểu hiện ngay ra bên ngoài. Nhưng nếu là đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối. Nó chỉ biểu hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.

Đột biến tiền phôi: Xảy ra ở lần nguyên nhân đầu tiên của hợp tử. Nó thường diễn ra trong giai đoạn 2 - 8 bào phôi, sau đó sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

Đột biến soma: Đột biến này xảy ra trong nguyên phân của các tế bào sinh dưỡng, nó sẽ nhân lên ở một mô, sau đó tiếp tục nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.

Các dạng đột biến gen phổ biến hiện nay gồm có:

Các dạng đột biến gen sinh 12

- Đột biến thay thế: một cặp nucleotide riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nucleotide khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả có hại hoặc không có hại với sinh vật.

- Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nucleotide: Đột biến dạng mất hoặc thêm một cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.

Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến soma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến soma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

Vai trò của đột biến gen với tiến hóa

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới).

- Đột biến gen có thể dẫn đến sự thay đổi tính chất của cây trồng hoặc động vật, giúp chúng thích nghi với môi trường mới hoặc cải thiện năng suất. Những cá thể có đột biến gen có tính chất vượt trội so với các cá thể khác và có thể được chọn để trồng trọt hoặc nuôi để tạo ra các giống mới.

Tuy nhiên, tính có lợi hay có hại của đột biến gen phụ thuộc vào tác động của nó đối với cá thể hoặc loài. Có những đột biến gen có thể cải thiện sức khỏe, tăng khả năng chống lại bệnh tật hoặc tăng cường sức sống của cá thể, trong khi những đột biến khác có thể gây ra bệnh tật, suy giảm sức khỏe hoặc giảm khả năng sinh sản.

Vai trò của đột biến gen với chọn giống

Đột biến gen là một trong những cơ chế chính của tiến hóa. Sự đa dạng genetic do đột biến gen tạo ra giúp các cá thể của một loài sinh vật phát triển các tính chất mới, có thể giúp chúng thích nghi với môi trường mới hoặc giảm sự cạnh tranh với các loài khác. Các đột biến gen cũng có thể tạo ra các tính chất có lợi trong việc săn mồi, phòng thủ hoặc phát triển sinh sản, giúp các cá thể có đột biến gen sống sót và truyền lại gen của mình cho thế hệ tiếp theo.

Tuy nhiên, đa số đột biến gen tạo ra các alen lặn, chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi có thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp. Do đó, việc sử dụng đột biến gen để tạo ra các giống mới cần phải được kiểm soát kỹ lưỡng để đảm bảo tính ổn định của tính chất mới và không gây tác động tiêu cực đến sức khỏe của con người và môi trường sống.

Không, không phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh. Trong thực tế, rất nhiều đột biến gen là bình thường và không gây ra bất kỳ vấn đề gì đối với sức khỏe của cá thể hoặc giống loài.

Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?

Đột biến gen chỉ gây bệnh khi ảnh hưởng đến hoạt động của gen và gây ra sự thay đổi không mong muốn trong các quá trình sinh lý của cơ thể. Chẳng hạn, một đột biến gen có thể làm giảm hoặc tăng sản xuất protein cần thiết cho sự hoạt động của một tế bào hoặc một bộ phận của cơ thể, dẫn đến sự suy giảm chức năng và gây ra bệnh tật.

Tuy nhiên, đột biến gen cũng có thể gây ra các hiệu ứng tích cực, như cải thiện khả năng miễn dịch, tăng cường khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh, hoặc tạo ra các tính chất mới giúp cá thể thích nghi với môi trường mới. Vì vậy, không thể tổng quát rằng tất cả đột biến gen đều gây bệnh. Tác động của đột biến gen phụ thuộc vào vị trí, tính chất và ảnh hưởng của chúng đối với cơ thể.

Đột biến gen ở người gây ra một số bệnh như sau:

Một số căn bệnh do đột biến gen gây ra ở người

Bệnh đao

Bệnh Down là một bệnh lý rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể. Đây là một trong những loại rối loạn di truyền phổ biến nhất ở con người, được phát hiện ra vào những năm 1860 bởi bác sĩ người Anh John Langdon Down. Vì vậy, bệnh đao không phải bệnh do đột biến gen gây nên.

Dấu hiệu bên ngoài của trẻ bị bệnh đao

Bệnh động kinh

Bệnh động kinh là một căn bệnh liên quan đến hệ thần kinh, được gây ra do đột biến điểm ở một gen trong ti thể. Triệu chứng của bệnh bao gồm sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não, dẫn đến các cơn co giật bắp thịt, cắn lưỡi, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, và bất tỉnh. Đây là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm được nhắc đến nhiều nhất và cần được chăm sóc và điều trị đầy đủ để giảm thiểu các triệu chứng và tăng cường chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Bệnh mù màu

Bệnh mù màu là một bệnh di truyền do đột biến gen trên các nhiễm sắc thể X hoặc Y. Các bệnh nhân mắc bệnh mù màu không thể phân biệt được một hoặc nhiều màu sắc, thường là đỏ hoặc xanh lá cây. Các triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào loại mù màu, có thể từ đơn giản đến nặng, từ việc nhầm lẫn màu sắc đến việc không phân biệt được màu sắc hoàn toàn. Bệnh thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới, vì gen điều khiển màu sắc nằm trên nhiễm sắc thể X.

Bệnh khó đông máu di truyền

Bệnh máu khó đông di truyền, hay còn gọi là Hemophilia, là một bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh được kế thừa thông qua gen trên nhiễm sắc thể X và phát triển trên cả nam giới và nữ giới. Bé trai có nhiễm sắc thể XY và nhận nhiễm sắc thể bị lỗi từ mẹ sẽ bị bệnh. Bé gái cũng có thể bị bệnh nếu cả cha và mẹ đều có nhiễm sắc thể mang lỗi gen bệnh. Bệnh Hemophilia khiến cho quá trình đông máu bị ảnh hưởng, dẫn đến khó chữa lành chấn thương, chảy máu lâu, gây ra nguy hiểm đến tính mạng và các cơ quan trong cơ thể.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một bệnh liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Đây là tình trạng di truyền chỉ xảy ra ở nam giới, với tỉ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Người bị hội chứng này thường không thể phân ly được nhiễm sắc thể giới tính, thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X thì lại có đến 2 nhiễm sắc thể loại này. Hội chứng Klinefelter có thể gây ra một số tổn thương ở các hệ cơ quan và ảnh hưởng đến nhiều giai đoạn phát triển.

Hội chứng Klinefelter ở nam giới

Ở nam giới bị hội chứng Klinefelter, các đặc điểm giới tính bình thường thường không phát triển đầy đủ, như tinh hoàn kém phát triển dẫn đến vô sinh. Ngoài ra, họ còn có thể gặp phải các biểu hiện như chân tay dài không đối xứng, chậm phát triển ngôn ngữ, học tập chậm hiểu. Tuy nhiên, các tác động của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau ở từng bệnh nhân.

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Bệnh Thalassemia nguyên nhân chính là do di truyền do các gen lặn ở bố mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bị bệnh tan máu huyết tán Thalassemia, thì 75% trẻ em sinh ra sẽ mắc bệnh này. Bệnh nhân mắc phải chứng bệnh này sẽ phải truyền máu suốt cuộc đời. Triệu chứng thường gặp của bệnh này là thiếu máu thường xuyên và thiếu sắt.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner xảy ra là do một 1 phần hoặc hoàn toàn 1 nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen người. Hiểu đơn giản là nhiễm sắc thể giới tính bị rối loạn, bệnh này hay gặp ở nữa khiến thể chất tinh thần bị rối loạn. Bệnh nhân mắc bệnh Turner có biểu hiện: Dáng người nhỏ bé, suy yếu buồng trứng nên mất kinh hoặc bị vô sinh, khiếm thính,....

Như vậy, bài viết trên Admin đã cung cấp đầy đủ các kiến thức về đột biến gen. Hy vọng nó hữu ích và giúp các em thật nhiều trong quá trình học sinh học lớp 12.

Trong những bệnh đã nêu trên thì chỉ có bệnh động kinh, mù màu, khó đông máu di truyền, tan máu huyết tán Thalassemia là những bệnh liên quan đến đột biến gen.